Это наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови и организм теряет способность останавливать кровотечение после повреждения сосуда.

В результате возникают спонтанные трудноостанавливаемые кровотечения, в том числе внутренние: в суставы, мышцы и внутренние органы.

Причина болезни — мутация в гене, который отвечает за выработку факторов свертывания крови (белков FVIII или FIX).  У пациентов с гемофилией эти белки не образуются или синтезируются в недостаточном количестве.

Гемофилия (как типа А, так и типа B) встречается с частотой 1 случай на 10 000 человек.

По данным Всероссийского общества гемофилии, в 2024 году в России было около 10 тысяч пациентов с гемофилией.

Существует два типа гемофилии:

• Гемофилия А (классическая).
  Вызвана дефицитом фактора свертывания VIII. На долю гемофилии А приходится 80–85% всех случаев заболевания.
• Гемофилия В (болезнь Кристмаса).
  Связана с недостаточностью фактора свертывания IX. Гемофилия В составляет 15–20% случаев.

Гемостаз (система свертывания крови) — важнейший защитный механизм организма, который активируется при повреждении сосудов и возникновении кровотечения. За процесс свертывания отвечают тромбоциты и факторы свертывания (белки в плазме крови).

Если одного из этих белков не хватает, кровь перестает нормально сворачиваться. При гемофилии, при которой отмечается дефицит факторов свертывания VIII и IX, нарушается начальная стадия коагуляции — формирование фибринового сгустка. Это приводит к увеличению времени свертывания крови, вплоть до непрекращающихся в течение нескольких часов кровотечений.

Механизм развития гемофилии основан на генетических мутациях.  Ген, мутация которого отвечает за гемофилию, расположен на Х-хромосоме.

Гемофилией страдают в основном мужчины — у них одна Х-хромосома. Если она содержит дефектный ген, болезнь неизбежно проявится.

У женщин две Х-хромосомы. Если одна «сломана», вторая — здоровая — компенсирует нехватку.

В 30-40 % случаев носителями мутации являются женщины, которые могут передать ее своим детям.  В ряде случаев у женщин-носителей могут наблюдаться легкие симптомы гемофилии, например, повышенная кровоточивость, меноррагии, носовые кровотечения, кровоточивость после операций и травм.

Около 70% случаев гемофилии передаются по наследству.

Остальные 30% возникают из-за спонтанной мутации.

Тяжесть заболевания определяется степенью дефицита факторов свертывания крови.

При тяжелой форме у человека может происходить до 30-35 эпизодов кровотечений в год. Самые опасные — внутренние, которые происходят спонтанно и приводят к хроническому поражению суставов и мышц.

Вероятность развития гемофилии напрямую зависит от механизма генетической передачи.

Главный фактор риска — наличие в семейном анамнезе случаев гемофилии. Все мужчины в таких семьях попадают в группу риска, а женщины перед планированием беременности нуждаются в медико-генетическом консультировании.

Симптомы гемофилии напрямую связаны с тяжестью заболевания.

При тяжелых формах геморрагический синдром проявляется на первом году жизни.

С началом активного движения ребенка (ползание, ходьба) возникают:

• Спонтанные кровоизлияния в суставы (гемартрозы).
  Чаще всего поражаются крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные.
• Обширные гематомы мягких тканей, которые могут появляться даже при незначительных ушибах.
• Длительные кровотечения из слизистых оболочек рта, носа.

При среднетяжелых формах гемофилии первые признаки обычно появляются после первого года жизни ребенка. Для этой формы заболевания типичны обширные гематомы и длительные кровотечения после травм, особенно связанных с повреждением слизистых оболочек (например, при порезах или удалении зубов).

При легкой форме заболевание может долгое время оставаться незамеченным. Симптомы могут возникнуть только после серьезных травм или хирургических операций.

Гемофилия диагностируется на основе клинических проявлений, семейной истории и лабораторных исследований.

На первом этапе врач собирает анамнез — уточняет симптомы и наличие гемофилии у родственников.

Далее проводятся лабораторные тесты:

1. Коагулограмма — анализ свертываемости крови. В нем определяются:

• АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время, за которое формируется кровяной сгусток. Это главный признак, указывающий на дефицит одного из факторов свертываемости крови.
• Протромбиновое время (ПВ) и международное нормализованное отношение (МНО) — помогают исключить другие причины нарушения свертываемости (например, проблемы с печенью или дефицит витамина К).
• Время кровотечения и агрегация тромбоцитов — позволяют отличить гемофилию от заболеваний, связанных с дефицитом тромбоцитов.

Если первичные анализы указывают на гемофилию, проводятся уточняющие исследования.

2. Определение уровня факторов свертывания крови (FVIII и FIX) — подтверждает диагноз и определяет тип (гемофилия А или гемофилия В) и тяжесть болезни.

3. Генетическое тестирование — выявление конкретной мутации в генах F8 или F9, которая вызвала заболевание. Проводится для окончательного подтверждения диагноза, выявления носителей среди родственниц пациента, во время беременности для оценки риска рождения ребенка с гемофилией.

Поскольку гемофилия является наследственным заболеванием, полное излечение от нее на сегодняшний день невозможно. Однако современная медицина позволяет контролировать течение болезни.

Основная цель лечения — предотвратить и остановить кровотечения. Для этого применяется заместительная терапия — введение в организм недостающего фактора свертывания крови.

Необходимая доза препарата подбирается индивидуально и зависит от тяжести заболевания пациента, а также от характера и локализации кровотечения.

В лечении выделяют два основных подхода:

• Лечение «по требованию» (по необходимости).
  Проводится при уже возникшем кровотечении для его быстрой остановки. Чем раньше введен препарат, тем меньше осложнений успевает произойти.
• Профилактическое лечение.
  «Золотой стандарт» терапии. Препараты вводятся 2-3 раза в неделю (для гемофилии А) или 1-2 раза в неделю (для гемофилии В), чтобы постоянно поддерживать уровень фактора свертывания на достаточном уровне и предотвращать кровотечения до их появления.  Это позволяет пациентам вести привычный образ жизни. В настоящее время также применяются пролонгированные препараты, позволяющие увеличить интервалы между введениями.

Все инвазивные вмешательства — наложение швов, удаление зубов, любые хирургические операции — у пациентов с гемофилией должны проводиться под защитой гемостатической терапии.

Также пациентам рекомендуется придерживаться диеты, обогащенной витаминами А, В, С, D, а также солями кальция и фосфора.

Важнейший аспект лечения — обучение пациентов и членов их семьи самостоятельно проводить заместительную терапию при первых признаках кровотечения. Это помогает контролировать заболевание.

Сегодня ведется работа над созданием инновационных лекарств, которые не восполняют дефицитный фактор, а «обходят» поломку в каскаде свертывания, имитируя функцию недостающих белков

Перспективное направление лечения — генная терапия, которая будет «исправлять» причину болезни. В России ведутся клинические испытания первого отечественного генотерапевтического препарата от гемофилии B. Препарат создан на платформе вирусных векторов: обезвреженный вирус доставляет в клетки печени рабочую копию гена фактора свертывания IX.

Предполагается, что одна такая процедура сможет заменить регулярные инъекции.

Основные осложнения гемофилии связаны с повторяющимися кровотечениями. Даже при современном лечении риск их развития сохраняется, особенно если терапия была несвоевременной или недостаточной.

1. Поражение суставов (гемартрозы).

Повторные кровоизлияния в полость сустава (чаще всего коленные, голеностопные и локтевые) — самое частое и инвалидизирующее осложнение.

Кровь повреждает хрящ и синовиальную оболочку, запуская хроническое воспаление. Со временем развивается гемофилическая артропатия — разрушение и деформация сустава, которые сопровождаются постоянной болью, ограничением подвижности и в конечном итоге — анкилозом (полной неподвижностью сустава).

2. Поражение мышц и мягких тканей.

Образование обширных гематом (синяков) и внутримышечных кровоизлияний.

Большие гематомы могут приводить к:

• Невритам (воспалениям нерва) и парезам (слабости мышц).
• Контрактурам — ограничению движений в соседнем суставе из-за рубцевания ткани.
• Формированию кист, разрушающих костную ткань.

3. Опасные для жизни кровотечения.

Кровоизлияния в головной мозг и другие отделы центральной нервной систем — грозное осложнение с высоким риском летального исхода или необратимых неврологических нарушений (параличей, судорог).

Желудочно-кишечные кровотечения приводят к тяжелой анемии.

4. Другие осложнения:

• Почечные кровотечения (гематурия) — появление крови в моче. Гематурия может нарушать функцию почек.
• Анемия — хроническая или острая (при массивной кровопотере) недостаточность красных клеток крови. Приводит к слабости, головокружению и одышке.
• Образование ингибиторов — у 15-30% пациентов с тяжелой гемофилией А иммунная система начинает вырабатывать антитела (ингибиторы) к вводимым факторам свертывания, что делает заместительную терапию неэффективной.

Поскольку гемофилия является генетическим заболеванием, под профилактикой понимают не предотвращение болезни, а меры, направленные на:

• Предупреждение рождения ребенка с гемофилией в семьях с отягощенной наследственностью.
• Предотвращение опасных осложнений у людей с уже диагностируемой болезнью.

— Медико-генетическое консультирование помогает семьям, в которых были случаи гемофилии, принять взвешенное решение о рождении детей.

Консультирование подразумевает:

• Анализ семейной истории.
• Генетический анализ для точного выявления мутации у женщины — потенциального носителя мутации.
• Пренатальную диагностику — женщине во время беременности проводят исследования (биопсию хориона или амниоцентез) для определения пола ребенка и наличия у него мутации, которые с высокой точностью позволяют определить, унаследовал ли ребенок гемофилию.

— Профилактика осложнений у больных гемофилией.

Главная цель — предупреждение кровотечений и разрушений суставов.

Профилактическое лечение — регулярные инъекции концентрата недостающего фактора свертывания (2-3 раза в неделю) поддерживают его уровень в крови и предотвращают спонтанные кровотечения.

Детям с гемофилией прививки обычно делаются подкожно (а не внутримышечно), чтобы избежать образования глубоких гематом.

Внутримышечные инъекции также возможны, но только под прикрытием гемостатической терапии.

— Защита от травм — пациентам с гемофилией следует избегать травмоопасных видов спорта.

— Уход за зубами — регулярные визиты к стоматологу и тщательная гигиена помогают предотвратить удаление зубов и связанные с этим серьезные кровотечения.

— Отказ от лекарств, влияющих на свертываемость крови: при гемофилии запрещены препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту и ибупрофен — они усиливают кровоточивость.

 

Другие заболевания

Холера

Расстройство адаптации (приспособительных реакций)

Кризис среднего возраста

Олигофрения

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Синдром Патау

Муковисцидоз

Синдром Дауна

Целиакия

Хроническая печеночная недостаточность

Неалкогольная жировая болезнь печени

Хронический холецистит

Расстройства фетального алкогольного спектра (РФАС)

Бешенство

Сифилис

Гастрит

Коклюш

Менингит

Синдром раздраженного кишечника (СРК)

Дуоденит

Столбняк

Пневмококковая инфекция

Дифтерия

Сальмонеллез

Ротавирусная инфекция

Полиомиелит

Краснуха

Несиндромальная глухота/тугоухость

Проблемы с самооценкой

Фиброз печени

Ботулизм

Скарлатина

Эзофагит

Ветряная оспа

Корь

Внематочная (эктопическая) беременность

Спайки в малом тазу

Гипоталамическая аменорея

Эпидидимит и эпидидимоорхит

Цервицит

Стеноз цервикального канала

Преждевременное истощение яичников

Варикоцеле

Микоплазменная инфекция

Гипогонадизм

Чесотка

Пневмония

Почечная недостаточность

Пиелонефрит

Уреаплазменная инфекция

Хламидиоз

Опоясывающий лишай

Гиперкератоз

Гепатиты В и С

Клещевой боррелиоз

Клещевой энцефалит

Педикулез

Ангина

Орхит

Крипторхизм

Эндометриоз

Синдром поликистозных яичников

Онихолизис

Миома матки

Псориаз

Липома

Бурсит

Плоскостопие

Артроз

Эрозия шейки матки

Фиброз легких

Подагра

Инфаркт миокарда

Аневризма аорты

Легочная гипертензия

Пороки сердца

Хронический аутоиммунный тиреоидит

Гипертиреоз

Гипотиреоз

Внутричерепное давление

Ожирение

Гидроцефалия головного мозга

Апноэ во сне

Зоб

Сердечная недостаточность

Инсульт

Болезнь Паркинсона

Сотрясение мозга

Фибрилляция и трепетание предсердий

Грипп

Бронхиальная астма

Хроническая обструктивная болезнь легких

Хронический бронхит

Язвенный колит

Хронический панкреатит

Полипы желудка, двенадцатиперстной и толстой кишки

Болезнь Крона

Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь

Артрит

Варикозная болезнь вен нижних конечностей

Межпозвоночные грыжи

Цистит

Уретрит

Простатит

Мочекаменная болезнь

Остеопороз

Остеоартрит

Сахарный диабет 1 типа

Доброкачественная гиперплазия предстательной железы

ВИЧ-инфекция

Папилломы

Дерматиты

Акне

Язвенная болезнь

Атеросклероз сонных артерий

Предиабет

Ишемическая болезнь сердца

Герпес

Сахарный диабет 2 типа

Ревматоидный артрит

Блокады сердца

Артериальная гипертензия

Плеврит

Эмфизема

Туберкулез