Синдром Патау — это тяжелое генетическое заболевание, развивающееся вследствие геномных мутаций, при котором в организме человека появляется дополнительная 13-я хромосома, что приводит к множественным порокам развития различных органов и систем.

Встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных и характеризуется серьезными нарушениями развития мозга, сердца, органов чувств и других систем организма, существенно ограничивая продолжительность жизни ребенка.

Главная причина возникновения геномных мутаций остается неизвестной. Хромосомная поломка непредсказуема и может произойти на любом этапе: при формировании половых клеток, оплодотворении яйцеклетки, развитии зародыша или плода. Синдром Патау связан с трисомией — то есть генетической аномалией, при которой в организме человека обнаруживаются три копии 13-й хромосомы вместо двух (нормальных).

В обычных условиях человеческий геном содержит пару тринадцатых хромосом — одну от матери и одну от отца; всего 46 хромосом (23 пары). При синдроме Патау происходит хромосомная мутация, в результате которой появляется дополнительная, третья хромосома в 13-й паре.

Выделяют несколько вариантов генетических нарушений:

• Простая трисомия, или полная форма. Характеризуется наличием 3-х идентичных хромосом.
• Частичная форма, или робертсоновская транслокация. При данной форме дополнительная 13-я хромосома присоединяется к 14-ой.
• Мозаичная форма, при которой в организме встречаются клетки с типичным набором хромосом и клетки с трисомией.

Риск рождения ребенка с полной трисомией (не только по 13-ой, но также по 18 и 21 хромосомам) составляет около 1%. Причиной является спонтанная генетическая поломка, однако риск ее возникновения увеличивается, если возраст матери старше 35-ти лет. Также риск повышается, если у кого-то из родителей имеется транслокация (то есть тот самый вид генетической перестройки, когда часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме), которая может никак себя не проявлять. Вот почему при планировании беременности так важно генетическое консультирование.

Любой синдром — это комплекс, состоящий из ряда определенных симптомов. Существует набор признаков, характерных только для синдрома Патау, однако каждый отдельный случай может протекать со своими особенностями.

Заболевание сопровождается многочисленными сочетанными врожденными пороками органов и систем, что сопряжено с высокой смертностью в раннем возрасте. Нередко гибель плода происходит внутриутробно (более 95% случаев). Появившиеся на свет малыши имеют низкую массу тела. Визуально определяются отличительные внешние черты лица:

• широкая посадка глаз, уменьшенный размер глазных яблок или их отсутствие (микро-, анофтальмия), дефект оболочки глаза (колобома);
• расщепление верхней губы (хейлосхизис) и верхнего неба (палатосхизис), возникающие из-за нарушения сращения тканей во внутриутробном развитии;
• недоразвитие носа, в том числе отсутствие его скелета.

Аномалии формирования лицевого скелета могут сочетаться с рядом других патологических состояний:

• увеличение количества пальцев (полидактилия) или срощенные фаланги (синдактилия);
• нарушение развития кожного покрова;
• пороки развития головного мозга (частичное или полное отсутствие разделения мозгового вещества на полушария, недоразвитие головного мозга);
• врожденные пороки сердца;
• пороки мочеполовой системы (поликистоз почек);
• патологии желудочно-кишечного тракта;
• неврологические нарушения (нарушение ориентации в пространстве, сниженный мышечный тонус, судорожные синдромы, задержка развития).

Клиническая картина во многом зависит от формы трисомии. Полная трисомия — самая тяжелая форма, поскольку несет в себе больше хромосомных изменений. При мозаичной форме прогноз более благоприятный, поскольку не все клетки организма несут геномные изменения. В зависимости от того, какова степень поражения тех или иных систем, варьируется тяжесть проявлений заболевания и продолжительность жизни ребенка. Согласно статистике, только 6-12% младенцев, родившихся с синдромом Патау, живут дольше года.

Заболевание может быть диагностировано на ранних сроках беременности.

Антенатальная (или дородовая) диагностика включает ультразвуковое исследование. На УЗИ могут быть определены грубые пороки развития (такие, как нарушения в головном мозге — голопрозэнцефалия, или патология развития скелета — шестые пальцы на руках или сращение пальцев). Многоводие, выявляемое на УЗИ, может являться косвенным признаком различных врожденных патологий, в том числе оно может определяться и при синдроме Патау. Так же заболевание может быть выявлено при проведении неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. Тест помогает оценить риск хромосомных патологий плода уже с 10-й недели беременности. Материалом для исследования служит кровь матери. В ней содержится небольшое количество ДНК плода, которую выделяют и используют для анализа.

Для подтверждения диагноза проводится кариотипирование — исследование хромосомного набора плода. Кариотипический анализ хромосомного набора будущего ребенка проводится путем исследования ворсинок хориона (с 11-й по 13-ю недели беременности) или амниотической жидкости (амниоцентез проводится на 15–18-й неделе беременности).

Также для диагностики применяется метод флуоресцентной гибридизации (FISH), который позволяет определять локализацию определенных участков ДНК внутри клетки. С помощью данного цитогенетического исследования можно выявить полную, частичную и мозаичную форму синдрома Патау как во время гестационного периода, так и после рождения ребенка.

Синдром Патау является неизлечимым врожденным генетическим заболеванием.

Пациентам с такой болезнью требуется постоянное наблюдение врачей и лечение сопутствующих патологий.

При наличии у ребенка пороков, не совместимых с жизнью, решается вопрос о проведении хирургического вмешательства. Однако даже при успешной операции не всегда можно добиться стойких положительных результатов: 10-летняя выживаемость после таких операций составляет не более 10%.

Раннее медицинское сопровождение различными специалистами (неврологом, кардиологом, офтальмологом, оториноларингологом и другими врачами при соответствующих патологиях) позволяет повысить качество жизни семьи и снизить количество серьезных вмешательств у ребенка.

Специфической профилактики синдрома Патау не разработано. Исследования, входящие в пренатальную диагностику, позволяют выявить риски развития у плода геномной патологии.

 

Другие заболевания

Олигофрения

Синдром Дауна

Расстройства фетального алкогольного спектра (РФАС)

Бешенство

Менингит

Столбняк

Полиомиелит

Ботулизм

Клещевой боррелиоз

Клещевой энцефалит

Внутричерепное давление

Гидроцефалия головного мозга

Апноэ во сне

Болезнь Паркинсона

Сотрясение мозга