Синдром Дауна — это врожденная хромосомная аномалия, при которой в организме присутствует дополнительная 21-а хромосома (трисомия по 21-ой хромосоме), в результате чего вместо обычного числа из 46 хромосом в организме человека присутствует 47. Это состояние характеризуется специфическими чертами внешности (плоское округлое лицо, укороченная шея, особый разрез глаз) и различной степенью задержки умственного развития. При этом люди с синдромом Дауна способны к обучению, социализации и ведению полноценной жизни при соответствующей поддержке и реабилитации.

Существует несколько вариантов изменений 21 хромосомы:

• Трисомия — наиболее частый вариант патологии, при котором в клетках человека присутствует три копии 21-ой хромосомы вместо двух. В таком случае у человека имеется не 46 хромосом, а 47. Данный вариант является ненаследственным, то есть не передается детям от родителей.
• Транслокация, при которой часть 21-ой хромосомы в некоторой степени мигрирует на другие хромосомы, чаще на 14-ю. Данный вид мутации встречается реже (до 5% больных) . В данном случае возможен семейный синдром Дауна (передается по наследству).
• Мозаичность встречается менее чем у 1% заболевших. Является наиболее легким вариантом патологии, так как генетические нарушения затрагивают не все ткани и органы.

Синдром Дауна не является редкостью и составляет 1 случай на 800 новорожденных. Согласно статистике, в России встречаемость синдрома Дауна за последние годы увеличилась.

Распространенность трисомии не взаимосвязана с расой, национальностью и социально-экономическим статусом родителей. Внешние факторы окружающей среды также не влияют на риски появления у ребенка данного заболевания. Научные исследования доказали, что синдром Дауна возникает вследствие случайных нарушений в процессе деления половых клеток или во время формирования зародыша. Риск хромосомных аномалий возрастает с возрастом матери. Имеются данные, что возраст отца более 45-ти лет также является фактором риска генетических нарушений.

При вынашивании плода с синдромом Дауна имеется повышенный риск самопроизвольного аборта: выкидыши случаются примерно у 30% женщин на сроке до 8-ми недель. При нормальном течении беременности дети рождаются в срок, но с более низкой массой тела. Выраженность симптомов у ребенка может быть разнообразной и зависит от степени тяжести заболевания. В связи с изменениями генетического материала изменяется фенотип (внешний вид) человека. 

Для синдрома Дауна характерны специфические отличия в строении тела:

• «плоское лицо», небольшой размер носа;
• укорочение черепа, уплощение затылка;
• гипермобильность суставов, короткие конечности;
• широкая короткая шея с дополнительными кожными складками;
• эпикантус, косоглазие, пятна Брушфильда на радужке;
• открытый рот, зубные аномалии;
• деформации грудной клетки (воронкообразная, килеобразная);
• короткие конечности.

Кроме внешних отличий, наличие добавочной 21-ой хромосомы влияет на физиологические особенности, из-за которых ребенок развивается позже, чем остальные дети. Возможна задержка умственного развития. Таким детям труднее учиться, но большинство могут освоить привычные навыки: чтение, письмо. Обучаемость и социальное развитие людей с синдромом Дауна различны и зависят от внешних и внутренних факторов.
Люди, имеющие трисомию по 21-ой хромосоме, подвержены частым заболеваниям в связи со сниженным иммунитетом. У них вероятнее встречаются болезни кардиологического, гастроэнтерологического, эндокринологического профилей, а также заболевания крови. Из-за изменений строения скелета возникают нарушения опорно-двигательного аппарата. Высок риск возникновения болезнь Альцгеймера.

Синдром Дауна нельзя вылечить, однако медицинская помощь позволяет улучшить качество жизни ребенка. Проводятся:

• Реабилитационное лечение, включающее массаж, физиопроцедуры и лечебно-физическую культуру. Они необходимы для развития мелкой моторики и поддержания мышечного тонуса.
• Логопедические занятия для развития речи и устранения дислексии.
• Психологическое консультирование и тренинги для формирования социальных навыков.
• Лечение сопутствующих патологий. Как правило, таким пациентам требуется пожизненное наблюдение терапевта и профильных специалистов. В ряде случаев может потребоваться оперативное лечение (при врожденных пороках сердца, аномалиях желудочно-кишечного тракта — атрезии пищевода или 12-ти перстной кишки, оперативная коррекция катаракты).

Синдром Дауна — не приговор. Комплексный подход и медицинское сопровождение помогает пациентам жить практически полной жизнью. Благодаря улучшению наблюдения за пациентами и лечению осложнений на ранних этапах общая продолжительность жизни больных с синдромом Дауна значительно возросла.

Специальной профилактики синдрома Дауна не существует, однако разработаны профилактические меры, направленные на раннее выявление хромосомной патологии. Исследования помогают определить вероятные риски и принять решение относительно дальнейших действий.

К ним относятся:

• Генетическое консультирование при прегравидарной подготовке. Направлено на выявление хромосомных аномалий у будущих родителей для оценки рисков.
• Пренатальные скрининги во время беременности. Скрининги в первом и втором триместрах включают проведение УЗИ, лабораторные исследования (определение уровня ХГЧ, РАРР-А, альфа-фетопротеина, эстриола). Проводится расчет риска. Заболевание может быть выявлено и при проведении неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ — методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. Тест помогает оценить риск хромосомных патологий плода уже с 10-й недели беременности. Материалом для исследования служит кровь матери; в ней содержится небольшое количество ДНК плода, которую выделяют и используют для анализа.

При высоких рисках рекомендуется углубленная диагностика (биопсия хориона, амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода), а также консультирование врачом-генетиком.

 

Другие заболевания

Олигофрения

Синдром Патау

Расстройства фетального алкогольного спектра (РФАС)

Бешенство

Менингит

Столбняк

Полиомиелит

Ботулизм

Клещевой боррелиоз

Клещевой энцефалит

Внутричерепное давление

Гидроцефалия головного мозга

Апноэ во сне

Болезнь Паркинсона

Сотрясение мозга