Синдром Марфана (СМ) — редкая генетическая патология соединительных тканей в организме человека, обусловленная нарушениями в синтезе гена фибриллина — одного из компонентов соединительной ткани, формирующего ее эластичность и сократимость. В 75% случаев заболевание наследуется от родителей, в остальных — становится следствием спонтанной мутации.

Самое известное внешнее проявление синдрома Марфана — так называемые паучьи пальцы на руках и ногах, или арахнодактилия (лат. arachnodactylia; др.-греч. ἀράχνη — паук + греч. δάκτυλος палец, также известна как «паучьи пальцы»). Сами конечности человека с этим синдромом, как правило, тоже необыкновенно длинны. Больных отличает очень высокий рост. К другим особенностям развития скелета относятся различного рода деформации грудной клетки и позвоночника (лордозы, кифозы и сколиозы), плоско-вальгусная деформация стопы, неправильный прикус (тесное положение зубов), гипермобильность суставов.

Со стороны зрительной системы — выраженная близорукость, подвывих хрусталика, отслоение сетчатки, ранняя катаракта и глаукома, сходящееся косоглазие.

Наибольшие нарушения выявляются в работе сердечно-сосудистой системы. Самым частым признаком синдрома Марфана считается расширение аорты — важнейшего сосуда в организме, несущего кровь к сердцу. Оно также сопровождается высоким риском ее расслоения, что без своевременного оперативного вмешательства может привести к фатальным последствиям. Болезнь Марфана в среднем диагностируется у одного пациента на каждые 5 тысяч человек. Заболеванию в равной степени подвержены и женщины, и мужчины.

Известно, что синдромом Марфана страдал не только Андерсен, но и Шарль де Голль, Николо Паганини, Авраам Линкольн, а в наше время он выявлен у олимпийского чемпиона Майкла Фелпса. Но, если заболевание редкое, откуда столько знаменитых больных? А дело вот в чем: при синдроме Марфана характерен избыточный выброс адреналина, что приводит к постоянному нервному возбуждению и гиперактивности. У большинства пациентов отмечаются высокие показатели IQ.

«Извивающийся и гнущийся во все стороны, как ящерица, лицо его с гигантской челюстью похоже на лицо трупа», — так описывали Андерсена современники. Писатель из-за своей необычной внешности очень комплексовал.

Вместе с тем его преследовало постоянное, ни на секунду не оставляющее чувство тревоги и страха. Он был поглощен переживаниями о состоянии своего здоровья. Малейшая рана доводила его до приступа ужаса, а названия болезней вызывали дрожь. Когда писатель заболевал, он оставлял на столике у кровати записку: «Это только кажется, что я умер». Вечным страданием Андерсена была зубная боль. Теряя очередной зуб, он считал, что теряет частичку своего таланта, а простившись с последним в 68 лет, заявил, что теперь не сможет писать сказки. Кроме того, Андерсен так боялся погибнуть от огня, что во время своих многочисленных путешествий всегда брал с собой веревку, надеясь с ее помощью спастись в случае пожара. Осознание того, что эти страхи — проявление болезни, никак ему не помогало. Так он жил и создавал свои грустные, трогательные сказки.

Единственной компенсацией был повышенный уровень в крови адреналина — гормона стресса. Так Андерсен еще в школе стал отъявленным трудоголиком. Уже признанный мастер пера, он переписывал свои произведения до десяти раз, добиваясь виртуозной точности и легкости стиля.

Во времена Андерсена синдром Марфана был еще неизвестен медикам. Первые сведения о болезни были задокументированы лишь в 1896 году французским педиатром Антуаном Марфаном, в честь которого синдром и получил свое название. Однако двадцатью годами ранее врач-офтальмолог Уильямс уже сталкивался с аномалиями зрения, характерными для этого заболевания: смещением хрусталика наряду с отслоением сетчатки.

До появления современных методов сердечно-сосудистой хирургии, а также адаптогенов, седативных и вегетотропных препаратов, прогноз у пациентов с синдромом Марфана был неблагоприятным. Продолжительность жизни сокращалась по меньшей мере на треть, и многие больные умирали в подростковом или двадцатилетнем возрасте.

Но Андерсен прожил 70 лет и скончался либо от травм, полученных при падении с кровати, либо от рака печени.

Лечение синдрома Марфана всегда требует комплексного подхода нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга, офтальмолога, ортопеда-травматолога и терапевта. Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения.

Оперативные меры предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений для предотвращения выраженного нарушения функций или даже угрозы для жизни больного:

• реконструктивные операции на аорте (при расширении восходящей части аорты более 5 см и расслоении ее стенки);
• протезирование клапанов сердца;
• удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
• пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
• эндопротезирование тазобедренных суставов;
• пластика грудной клетки (в последние годы ее целесообразность подвергается сомнению),
• лазерная коррекция зрения.

Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержку нормального функционирования органов и систем:

• при аневризме аорты — препараты, снижающие частоту и силу сердечных сокращений, чтобы снять избыточную нагрузку на сосуды;
• при повышенном артериальном давлении — антигипертензивные препараты;
• для улучшения структуры хрящей и предупреждения патологии суставов — хондроитин и глюкозамин, которые относятся к естественным компонентам соединительной ткани;
• для стимуляции образования коллагена — L-карнитин, витамины группы В и микроэлементные добавки;
• для укрепления сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системы — лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве.

Раннее начало лечения больных с синдромом Марфана позволяет значительно увеличить продолжительность и улучшить качество их жизни.